Cosa dicono gli studi sulla fertilità di uomini e donne con sindrome di Down

La sindrome di Down è una malattia genetica comune descritta nel 1866 da Langdon Down. Nonostante siano trascorsi quasi 150 anni da allora, la fisiopatologia di molti aspetti clinici della sindrome non è stata ancora chiarita. È stato riportato che la trisomia cromosomica si verifica in almeno il 4% di tutte le gravidanze, questa anomalia è più comune nell’uomo. La trisomia 21 (sindrome di Down) è una delle anomalie più comuni, che si verifica in circa 1 su 700 dei nati, e trattandosi dell’unica trisomia in cui un cromosoma non contiene informazioni genetiche specifiche alla caratteristica sessuale dell’individuo, spesso si pone la questione della fertilità in questi pazienti.

Possiamo iniziare dicendo che questo argomento è sempre stato al centro dell’interesse di molti ricercatori. Hanno affrontato molti aspetti della sindrome focalizzandosi su quelli ormonali e morfologici del problema.

• Aspetti ormonali: è stato riscontrato negli uomini con sindrome di down una spermatogenesi alterata, e carenza gonadica, ma in altri casi ritroviamo livelli di FSH (ormone follico-stimolante), testosterone e didroepiandrosterone solfato (DHEA-S) non significativamente diversi da quelli normali. Nella letteratura sono presenti anche risultati dell’analisi dello sperma, in uno studio di nove uomini con sindrome di Down si è scoperto che quattro di loro avevano azoospermia (assenza di spermatozoi nel liquido seminale) e il resto aveva oligospermia (condizione in cui lo sperma maschile contiene un numero di spermatozoi più basso del normale), quindi l’affermazione “negli uomini c’è una totale assenza di fertilità” non è esatto.
• Aspetti morfologici: diversi ricercatori si sono concentrati sulle speciali caratteristiche morfologiche presenti nelle ghiandole sessuali maschili, ed è emersa una normale lunghezza del pene e volume testicolare. Inoltre, andando a dare un’occhiata alla letteratura riguardante le persone affette da disabilità intellettiva, viene riscontrato micropene o un pene piccolo e dimensioni dei testicoli ridotte, possiamo dire che ciò non è universale, ci sono diverse segnalazioni di normale sviluppo puberale con lunghezza del pene e volume testicolare normale in molti pazienti.

PUÒ DIVENTARE PADRE UNA PERSONA CON SINDROME DI DOWN (PSD)?

Qui riportiamo la segnalazione di tre gravidanze date da due pazienti maschi con questa sindrome

• Nel caso un uomo di 26 anni è stato sposato con una donna di 22, che ha portato al mondo un figlio maschio sano di 3 kg. Per verificare che il bambino avesse un normale sviluppo cromosomico è stata eseguita l’amniocentesi a 15 settimane, e la prova del DNA al fine di accertarne la paternità.
• Altri due casi: in uno abbiamo un uomo con sindrome di down in cui è stato padre due volte, due gravidanze con un processo cromosomico fetale normale. Nel secondo caso abbiamo un paziente con sindrome di down (dove l’esame dello sperma era normale) è diventato papà di una figlia femmina cromosomicamente normale.

PUÒ DIVENTARE MADRE UNA PSD?

Possiamo riportare uno studio dove vengono segnalate 29 gravidanze in un campione di 26 pazienti, in cui non solo è stata portata a termine la gravidanza, ma la maggior parte delle nascite ha generato figli cromosomicamente normali.

PUÒ VIVERE UNA VITA SENTIMENTALE E DI COPPIA UNA PSD?

Focalizzandoci sulla sessualità e la disabilità intellettiva si dovrebbe parlare dell’impatto sociale e dei comportamenti assunti da chi si prende cura di queste persone. Questo dipende dei loro caregiver, che offrono poche opportunità di coinvolgimento in una relazione che può portare al rapporto sessuale. Un’errata idea della sessualità che porta ad una mancanza di conoscenza di sé e dell’altro, una mancanza del desiderio sessuale, in cui la persona non ha la componente cosciente della funzione sessuale. Molti genitori e tutori di ragazzi con disabilità intellettiva sono spinti dalla paura, la paura dello sfruttamento sessuale di una persona vulnerabile, la paura che riflette il pericolo di una gravidanza indesiderata e anche la trasmissione di una malattia sessualmente trasmissibile.